Сайт родителей детей, больных тирозинемией
Тирозинемия. Что это?

Тирозинемия – это генетическое редкое заболевание, при котором организм не в состоянии усваивать аминокислоту «тирозин», которая поступает в организм человека вместе с пищей.

Поступая в организм эта аминокислота не может расщепиться из-за отсутствия специального фермента, в результате чего тирозин накапливается в организме и повреждает внутренние органы (почки, печень), а также страдает нервная система. У человека, больного тирозинемией, в организме отсутствует фермент «фумарилацетоацетатгидроксилаза» (или FAH), который расщепляет тирозин.

Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизни отмечаются начальные проявления печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов. У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.

Тирозинемия бывает трех типов: тирозинемия 1 типа, тирозинемия 2 типа и тирозинемия 3 типа. Данный сайт посвящен тирозинемии 1 типа.