Сайт родителей детей, больных тирозинемией
Диагностика и лечение

Почти всем российским детям диагноз был поставлен в Москве – в Научном центре здоровья детей и Российской детской клинической больнице. Заболевания «тирозинемия» является настолько редким, что порой врачи из регионов даже не знают о существовании такой болезни.

Прежде чем прийти к этому диагнозу, многим детям были поставлены различные ошибочные диагнозы: сепсис, иммунодефицитное состояние, герпес-вирусный гепатит, криптогенный гепатит, энтероколит.

Острая наследственная тирозинемия 1 типа обычно развивается в возрасте до 6 мес. (дебют 2-4 мес) и является наиболее тяжелой и опасной для жизни. Без незамедлительного специализированного лечения больные с острой формой НТ1 погибают в течение нескольких недель после манифестации заболевания.

Причиной смерти чаще всего становятся острая печёночная недостаточность и катастрофическое кровотечение на её фоне.

Заподозрить острую форму НТ1 можно по наличию:

• острой печёночной недостаточности с гепатомегалией при нормальных или умеренно повышенных значениях трансаминаз и билирубина (в равном соотношении прямого и непрямого билирубина);

• коагулопатии (геморрагический синдром, крайне низкие уровни печёночных факторов свёртывания крови (II, VII, IX, XII), удлинение АЧТВ > 50 c и ПТВ > 14 с не поддающиеся коррекции препаратами витамина К);

• признаков почечного канальцевого ацидоза;

• кардиомиопатии;

• в сочетании с неспецифическими симптомами: лихорадка, сепсис, резистентный к проводимой антибактериальной терапии, диарея или динамическая непроходимость, диспепсические расстройства.

Для сокращении времени до постановки диагноза при подозрении на НТ1 рекомендуется сделать анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП).

Если АФП > нормы в 10 раз в сочетании с подтверждённой коагулопатией вероятность НТ1 чрезвычайно высокая!

При значении АФП > нормы в 10 раз рекомендуется:

1.) До переливания компонентов и препаратов крови взять образец крови методом сухого пятна для подтверждения диагноза НТ1

2.) Отправить образец на исследование ТМС и сукцинилацетон.

3.) Перевести больного на низкобелковую диету или специализированное питание без тирозина и фенилаланина.

До 1992 г. единственным радикальным методом лечения наследственной тирозинемии 1 типа типа была трансплантация печени, которая охватывала только 10% детей, осложнялась 10-20% послеоперационной смертностью.

Даже при удачной трансплантации прогрессирование поражения почек не останавливалось, требовалась пожизненная иммуносупрессивная терапия. Редуцирующая безбелковая диета лишь тормозила прогрессирование заболевания и позволяла дожить до трансплантации.

До 2013 года в России не существовало медицинского стандарта лечения тирозинемии.

Основным в терапии является назначение низкобелковой (т.е. низкотирозиновой, низкофенилаланиновой) диеты, приводящей к уменьшению поражения почек, однако воздействие диеты на поражение печени менее определено.

При прогрессировании заболевания больным показана трансплантация печени. Однако в большинстве случаев, прогрессирование заболевания у детей с тирозинемией 1 типа контролировать одной только диетой не удается. В 1992 году было изобретено лекарство – нитизинон (орфадин), который блокирует расщепление тирозина раньше, чем он начинает выделять вредные вещества, разрушающие работу внутренних органов.

Поэтому, на сегодняшний день, применение нитизинона (Орфадина) ситается эффективным лечением. Острые печеночные кризы и неврологические кризы не возникают у пациентов, находящихся на лечении нитизиноном. Нитизинон (орфадин) придется принимать пожизненно и ежедневно.

Притом с увеличением веса ребенка, будет увеличиваться и дозировка. Кроме нитизинона необходимо будет принимать специализированную лечебную смесь – это смесь аминокислот без содержания тирозина и фениаланина. Без спецпитания ребенок не будет набирать вес и развиваться физически и интеллектуально.