Сайт родителей детей, больных тирозинемией
Ответы на вопросы

Какие симптомы тирозинемии?

Ответ: При рождении симптомов обычно нет, но они появляются довольно быстро в первые несколько месяцев жизни Симптомы тирозинемии очень разнообразны. Часто ребенок перестает набирать вес и становится раздражительным. К другим ранним симптомам относятся повышение температуры тела, диарея, тошнота, увеличение печени, синяки, желтуха, носовые кровоточения, рахит. Без лечения может развиться опасная для жизни печеночная недостаточность.

Можно ли вылечиться от тирозинемии навсегда?

Ответ: Нет, но можно контролировать уровень тирозина в организме. Для этого нужно пожизненно придерживаться малобелковой диеты и принимать лекарство «Орфадин», блокирующее распад тирозина раньше, чем начнутся выделяться вредные вещества, разрушающие внутренние органы. А также необходимо будет принимать специализированную лечебную смесь «Тирозидон» для того, чтобы ребенок мог получать необходимые аминокислоты для своего роста и развития.

Кто должен обеспечивать лекарством больного тирозинемией?

Ответ: Согласно федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан РФ» ответственность за лечение больных редкими заболеваниями (по другому еще называают –орфанными заболеваниями) ложится на плечи региональных властей, а именно региональных исполнительных органов власти (министерства здравоохранения или областные комитеты или департаменты по охране здоровья).

Может ли больной тирозинемией вести обычную жизнь?

Ответ: Да, больной тирозинемией может вести обычную жизнь при условии приема лекарства на постоянной основе и при соблюдении диеты. Ребенок может посещать обычные детские сады, но предпочтительно ходить в детский сад, где будут готовить для ребенка отдельную пищу. Став взрослым, пациент может создать семью и родить здоровых детей.

Нашему ребенку недавно поставили диагноз. Что нам делать?

Ответ: Вам поставили правильный диагноз – это уже успех. Теперь вы знаете как лечить ребенка и облегчить его состояние. Ведь не всем детям, больных тирозинемией, ставят правильный диагноз. Чтобы поставить правильный диагноз почти всем зарегистрированным на сегодня 20 российским детям пришлось приезжать в Москву. В регионах врачи им ставили ошибочные диагнозы. После того как вам поставили диагноз, Вам нужно будет морально приготовиться к общению с региональными минздравами. Для начала необходимо обратиться в региональный минздрав и попросить обеспечить вашего ребенка лекарством.

Обращаться нужно, написав официальное письмо, зарегистрировать его в канцелярии и на копии письма взять номер входящего письма. Так Вы можете позже доказать,что действительно обращались со своей проблемой в местный минздрав.В течении 30 дней после получения письма, ведомство должно дать официальный ответ на ваше обращение.

Почему мой ребенок заболел тирозинемией?

Ответ: Тирозинемия развивается в том случае, если ребенок унаследовал дефектный ген от обоих родителей. Ребенок, который унаследовал направильно работающий ген только от одного родителя, становится носителем заболевания. Такие дети не имеют симптомов тирозинемии.