Сайт родителей детей, больных тирозинемией
Жизнь с тирозинемией

Мама Лены (2010 г.р.):Если меня спросят «Изменилась ли ваша жизнь после постановки диагноза?». Я отвечу: Да, изменилась. Но не скажу, что в худшую сторону. Она просто изменилась. Есть одна история, который и вам поможет не отчаяться:

Представьте, что всю жизнь Вы мечтали полететь в одну удивительную страну. Вы много работали и приложили немало усилий, чтобы заработать денег на билет. Билет был нужен только в один конец, так как вы не собирались возвращаться.

И вот, этот день настал, Вы садитесь в самолет и вместе с другими такими же мечтателями отправляетесь в путь. Во время полёта вы представляете себе свою новую жизнь, новых друзей, новые увлечения. Но вдруг, пилот объявляет экстренную посадку. Вы приземляетесь совершенно в другой стране, которая ни чем не напоминает вам страну вашей мечты. Ваше сердце разбито, вы в отчаянии.

Но спустя какое то время вы понимаете, что все не так уж и плохо. Пусть это не то чего вы ожидали, но это не конец. В этой стране тоже живут замечательные люди, и цветут цветы. Пусть не такие прекрасные, как в стране вашей мечты, но они есть. И вы понимаете, что и здесь можно жить и быть счастливым.

По этому, не отчаивайтесь. Жизнь продолжается !!!


Мама Толи (2011 г.р.): Жить с тирозинемией оказалось не так страшно, как это в начале представлялось. Сына воспитываем как обычного ребенка. Он сам знает, что некоторые продукты ему нельзя кушать, особенно это касается мяса.

В 3 года пошел в детский сад, там у него отдельное меню. На сегодня он выглядит старше своего возраста, окружающим не верится, что он - вегетарианец. В интеллектуальном и эмоциональном плане он даже немного опережает по развитию своих ровесников. Предпочитает играть и общаться с детьми старше себя.

Так как мы живем в маленьком городке и далеко от центральной России, то есть определенные сложности с малодоступностью безбелкового питания, а также с его дороговизной. В нашем регионе нет специализированных магазинов. В этом плане в крупных городах полегче. Хотя бы один раз в неделю стараемся питаться всей семьей как вегетарианцы.

В 2014 году в нашей семье родился второй ребенок, который, к счастью, здоров.


Мама Нади (2011 г.р.):До полутора месяцев наша девочка росла и развивалась, как все обычные дети. Но однажды у неё поднялась высокая температура и нас экстренно доставили в больницу с подозрением на пневмонию. При поступлении у ребёнка взяли анализы крови – оказалось, что все показатели очень низкие, некоторые почти совсем на нуле. Появились отёки по всему телу, увеличился объём живота, появилась отдышка, температура не снижалась, начался асцит. Диагноз Тирозинемия нам поставили в Москве и через пару месяцев ребёнок начал принимать жизненно необходимые препараты, после чего с первой недели состояние заметно улучшилось, все анализы нормализовались и нас благополучно выписали домой.

Сначала было трудно представить, как сложиться наша жизнь в дальнейшем: рацион питания, обеспечение жизненно-необходимыми препаратами, адаптация в обществе(сад,школа) и многое другое.... Но через несколько месяцев всё нормализовалось само собой. Надюшка ничем не отличается от своих сверстников, с удовольствием посещает детский сад. Понимает, что она питается не как все, и не просит "запрещённых продуктов".


Мама Аяны (2011 г.р.):Три года назад в моей семье произошла беда. Моя единственная дочь Кристина, которой был всего лишь год, начала болеть (в 1 год перенесла пневмонию, в последующем болела ОРВИ 2 раза в квартал). После многочисленных обследований и госпитализаций в стационары г.Улан-Удэ был поставлен страшный диагноз: билиарный цирроз печени. Несмотря на усиленную терапию (переливание крови каждые две недели, приём огромного количества препаратов, постоянные исследования крови), состояние Кристины только ухудшалось. Произошла деформация нижних конечностей, Кристине стало тяжело ходить, по сути, всё время её приходилось носить на руках. Большую часть времени нам с ней приходилось находиться в больницах.

Учитывая тяжесть состояния Кристины, местными врачами было принято решение о госпитализации нас в НИИ Педиатрии, Научный центр здоровья детей г.Москва. Московскими врачами был поставлен диагноз тирозинемия. Был прописан орфадин в дозировке 20 мг при массе тела 17 кг (уже был асцит, снижен альбумин). На фоне проводимой терапии отмечалось улучшение состояния и уменьшения проявлений асцита, снижения массы тела с 17 кг-15 кг. Т.к орфадин не закупался по месту жительства нам снизили дозу орфадина до 15 мг, на фоне коррекции дозы препарата стала наростать масса тела и снова начался асцит. Дозу вернули до 20 мг. Принимая орфадин АФП снизился с 64000 мл до 3700 мл, на фоне лечения уровень АФП повысился до 13500 мл. В связи с этим нас перевели в Российский научный центр хирургии и было принято решение о трансплантации печени, так как состояние у Кристины было крайне тяжелое. В настоящее время нам была проведена ортотопическая трансплантация левого латерального сектора печени от донора мамы от 29.09.2014г. по поводу тирозинемии Ib типа в ФГБУ «ФНЦТ и искусственных органов имени академика В.И.Шумакова».

Сейчас наше состояние стабильное, принимаем иммунодеприсанты. Моя девочка чувствует себя нормально, она радуется каждому дню и я очень рада за нее, также благодарна всем врачам, которые нас оберегали и были всегда рядом с нами.